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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Brugada-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Noonan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Brugada-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Noonan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy

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